“针”神器—甲状腺细针活检+基因检测，提供个性化治疗依据避免风险

孙女士今年66岁，2002年她曾因甲状腺肿在外院接受了手术治疗，术后病理证实为甲状腺结节。然而最近几年，孙女士左侧颈部原来手术位置逐渐长出一个“瘤子”来，随着时间的推移，“瘤子”外观已经增大到了4、5cm左右，严重影响到了美观。

为了消除这个大“瘤子”，孙女士慕名来到我院找到超声科特聘专家、原无锡市人民医院超声医学科主任吴鹏西主任医师，希望通过超声微波消融术将这个肿物消除掉，既解决问题，又免去了开刀之苦和难看的疤痕。

由于肿物长在原来甲状腺手术切口附近，经超声影像诊断后考虑可能与甲状腺结节有关。吴鹏西主任向患者解释说，如果肿物只是单纯的甲状腺结节是可以消融治疗的，但如果是甲状旁腺或者有恶性肿瘤的情况，贸然进行消融则会给患者带来未知且不必要的风险。吴主任建议患者做一个甲状腺细针穿刺活检+基因检测，以排除上述可能性。

据了解，甲状旁腺调节机体内钙、磷的代谢，一旦遭到破坏，患者会出现甲状旁腺功能减退，典型的临床症状是反复出现的手足抽搐，患者将终身服药。而通过细胞学、基因检测可观察到基因的异常突变，有利于帮助了解患者的病情变化；另外还可通过基因检测，判断突变基因的序列，从而判断甲状腺疾病的种类，有利于医生快速制定相应的治疗方案，缩短治疗时间，为恢复病情提供有利的条件。如果不能从基因层面更加精确诊断，而是依据“小癌”“微小癌”而选择了保守观察或者局部的消融治疗，并不能将病灶完全消除，而且极有可能造成淋巴结广泛转移、局部侵犯，甚至远处转移。

在与患者进行充分沟通后，吴鹏西主任为其进行了B超引导下的甲状腺细针穿刺活检术。细针穿刺活检是用一根不超过1mm的针通过皮肤扎到结节、肿物当中，反复抽吸取出部分细胞，穿刺的针比抽血的针还细，且不需要打麻药，不会引起明显疼痛，在超声引导下精细、准确。

最终孙女士病理诊断结果考虑甲状旁腺增生或腺瘤，基因检测结果发现存在多个突变。针对检测结果，在吴鹏西主任的建议下，孙女士欣然接受了外科手术切除了肿物，目前效果良好正在恢复中。

吴鹏西主任介绍，我院通过开展B超引导下术前细针穿刺+多基因筛查检测，不单单可以明确肿瘤是良、恶性，还可以进一步从基因、分子水平预判肿瘤的恶性程度，进而指导患者个体化精准治疗。

超声引导下甲状腺细针穿刺活检术（FNAB）：是指在超声引导下进行甲状腺穿刺活检，能够清楚显示病灶，并全程显示穿刺针进针方向和路线，通过细胞学诊断来判断肿物的性质。通俗的讲，就是在超声引导下用一根细针在甲状腺可疑结节上“戳”一下，把取下的组织拿去病理科找一找有没有癌细胞，从而来确定这个结节是否恶性的。

FNAB是目前术前鉴别甲状腺结节良恶性最敏感、最有效的方法，能够为甲状腺疾病的个体化精准治疗提供依据，是甲状腺诊治决策的关键。被美国甲状腺协会、美国临床内分泌医师协会、欧洲甲状腺学会和中华医学会等国内外机构所制定的指南共同推荐。

一、直径＞1cm的甲状腺结节，超声有恶性征象者应考虑穿刺活检。

二、直径＜1cm的甲状腺结节，超声有恶性征象者应考虑穿刺活检。

1、超声检查提示结节有恶性征象。

2、现颈部异常淋巴结。

3、血清降钙素增高。

4、有甲状腺癌家族史或甲状腺癌综合征病史。

三、定期随访中，体积增大超过50％或最大径线增加20％以上的结节，应考虑行穿刺活检。

准确诊断甲状腺结节的良恶性。

如果是良性结节，患者可以避免不必要的手术，更不用终身服药；如果是恶性的或需要手术的结节，甲状腺穿刺可以在术前明确诊断甲状腺结节的性质，为下一步个体化治疗提供精准指导。

精准、安全、快捷。

以往临床多采用超声定期随访或直接手术治疗，要么错过最佳的治疗时间，要么增加手术创伤。而甲状腺穿刺活检一般几分钟在门诊即可完成，无痛感，无需麻醉，无需住院，有效减少不必要的组织损伤。

超声引导下穿刺活检术也以其安全，精准，高效，微创，不仅可以减轻患者痛楚，还可进一步确诊其肿物的性质，做到早发现、早诊断、早干预、早治疗，特别对患者的明确诊断和治疗方案的制定，以及随访观察具有重要的临床意义。

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